A father holds his daughter’s hand for a short while, but he holds her heart forever.
Unknown

Tanda Lahir Bayi Bisa Dicurigai Sebagai Tumor Neurofibromatosis 1, Kenali Gejalanya, yuk!

author
Ruth Sinambela
Kamis, 11 Agustus 2022 | 11:00 WIB
Neurofibromatosis tipe 1 merupakan jenis tumor pada serat saraf | Shutterstock

Macam-macam tanda lahir yang dimiliki bayi biasanya tidak berbahaya atau mempengaruhi kesehatan dan tumbuh kembang anak, Bun. Meski begitu, beberapa tanda lahir ternyata ada juga yang merupakan gejala suatu kelainan atau penyakit, lho. Salah satunya adalah tanda lahir seperti bercak berwarna coklat menyerupai warna kopi susu. Tanda lahir ini lebih dikenal dengan nama café-au-lait.

Baca Juga: 7 Macam Refleks Bayi Sebagai Tanda Aktivitas Saraf dan Otak yang Baik

Café-au-lait

Café-au-lait sebenarnya merupakan tanda lahir yang umum ditemui pada bayi. Bercak serupa warna kopi susu ini pun sebenarnya tidak berbahaya. Terlebih ketika si kecil memilikinya sebagai tanda lahir, hanya di satu titik saja di bagian tubuhnya.

Namun yang membuatnya menjadi berbeda dan dapat dicurigai sebagai gejala dari kondisi medis yang serius adalah jika café-au-lait timbul di beberapa bagian tubuh, dan disertai pula dengan tumbuhnya tumor kecil di sekitarnya, Bun.

Neurofibromatosis tipe 1 sering ditemukan sebagai alasan munculnya café-au-lait, di beberapa bagian tubuh | Shutterstock

Neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 sering ditemukan sebagai alasan munculnya café-au-lait di beberapa bagian tubuh anak. Neurofibromatosis tipe 1 merupakan jenis tumor pada serat saraf, yang juga merupakan kelainan akibat mutasi gen pada kromosom 17. Kondisi ini sebaiknya diperhatikan karena dapat mempengaruhi kesehatan si kecil.

Tumor ini sendiri merupakan jenis tumor atau penyakit yang tergolong langka, karena hanya ditemukan 1 kasus dari 2.500-3.000 kelahiran, Bun. Ukurannya pun beraneka ragam, bisa berukuran kecil atau besar, dan muncul di mana saja pada bagian tubuh, misalnya otak, sumsum tulang belakang, saraf, dan saraf besar atau kecil. Kabar baiknya, komplikasi fatal dapat dicegah dengan dilakukannya deteksi neurofibromatosis sedini mungkin.

Baca Juga: Campak dan Campak Jerman, Apa Bedanya?

Gejala yang ditimbulkan

Untuk dapat mendeteksi neurofibromatosis sedini mungkin, tentu Bunda dan Ayah harus terlebih dahulu menyadari gejala-gejalanya, yaitu:

  • Muncul bercak kecoklatan atau café-au-lait yang ukurannya melebihi 15 mm, dan jumlahnya paling sedikit 5 buah.
  • Bercak disertai tumor pada kulit, atau di bawah kulit.
  • Terdapat nodul lisch atau tumor jinak berukuran kecil di area iris (bagian hitam bola mata).
  • Gangguan tulang, misalnya penipisan atau pertumbuhan tidak normal dari tulang lengan dan kaki, atau deformitas pada tulang belakang.
  • Gangguan perkembangan, gangguan belajar atau retardasi mental.
  • Deteksi tumor otak.

Tumbuhnya tumor kecil di sekitar café-au-lait dapat dicurigai sebagai gejala Neurofibromatosis tipe 1 | Shutterstock

Selain gejala, untuk mendiagnosis adanya kelainan neurofibromatosis pada bayi secara khusus dokter juga akan melihat tanda atau ciri-ciri sebagai berikut, seperti dilansir dari halodoc.com, Bun:

  • Enam atau lebih café-au-lait (berukuran lebih dari 5 mm pada anak atau lebih dari 15 mm pada remaja dan dewasa).
  • Dua atau lebih neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma plexiform (neurofibroma yang melibatkan banyak saraf).
  • Bintik-bintik di ketiak dan/atau selangkangan.
  • Glioma optik.
  • Abnormalitas tulang termasuk dysplasia sphenoid (tidak adanya tulang di sekitar mata) atau pseudarthrosis tibialis (penyembuhan fraktur yang tidak lengkap).
  • Memiliki orang tua atau saudara kandung yang juga didiagnosis mengidap NF1.

Baca Juga: Pasien Preeklampsia Sebaiknya Melahirkan Normal atau Cesar?

Sampai saat ini, belum ditemukan obat yang terbukti ampuh dan benar-benar dapat menyembuhkan kelainan atau tumor pada serat saraf, Bun. Namun perawatan khusus mungkin diberikan dengan memantau dan mengobati komplikasi yang mungkin terjadi. 

Kabar baiknya, dengan kemajuan ilmu kesehatan dan teknologi medis yang berkembang pesat saat ini, berbagai terapi bisa dilakukan, misalnya terapi fisik untuk mengatasi skoliosis, atau patah tulang. Terapi okupasi untuk dapat melakukan aktivitas sehari-hari. Hingga pembedahan, yang umumnya dilakukan untuk mengatasi kelainan bentuk tulang dan tumor itu sendiri.

Penulis Ruth Sinambela
Editor Ratih Sukma Pertiwi